Esta hoja trata sobre padecer fenilcetonuria (PKU) en el embarazo y durante la lactancia. Esta informaci\u00f3n se basa en la literatura publicada disponible. No debe usarse como un sustituto de la atenci\u00f3n m\u00e9dica o los consejos de su proveedor de atenci\u00f3n de salud.<\/p>\n
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad gen\u00e9tica hereditaria. Es causada por un cambio gen\u00e9tico que reduce la cantidad de una enzima en el cuerpo necesaria para procesar el \u00e1cido amni\u00f3tico fenilalanina (Phe). La Phe se encuentra com\u00fanmente en los alimentos y puede acumularse en el cuerpo de personas con PKU. Esta acumulaci\u00f3n puede provocar problemas en el desarrollo del cerebro y causar discapacidad intelectual, dificultades de atenci\u00f3n y problemas como ansiedad o depresi\u00f3n. La PKU es un problema de salud que requiere cambios en la dieta y\/o tratamiento de por vida para evitar la acumulaci\u00f3n de Phe en el cuerpo.<\/p>\n
Es muy importante hablar con sus proveedores de atenci\u00f3n de salud que est\u00e9n familiarizados con la PKU, como un genetista, un asesor gen\u00e9tico y un dietista metab\u00f3lico. El equipo de atenci\u00f3n de salud puede trabajar con usted para encontrar la mejor manera de tratar su afecci\u00f3n. Hable con su equipo de atenci\u00f3n de salud antes de quedar embarazada, cuando sea posible. Dado que la mitad de los embarazos no son planificados, y que muchas mujeres se enteran de que est\u00e1n embarazadas entre las 5 y las 8 semanas de gestaci\u00f3n, es importante seguir la dieta y el tratamiento, aunque no est\u00e9 intentando quedar embarazada.<\/p>\n
Durante el embarazo, la Phe atraviesa la placenta (el \u00f3rgano temporal que se desarrolla durante el embarazo y funciona como conexi\u00f3n sangu\u00ednea entre la mujer embarazada y el feto). Los niveles de Phe en el beb\u00e9 en desarrollo pueden ser m\u00e1s altos que los que se miden en los padres. Los niveles altos de Phe durante el embarazo pueden causar problemas al feto. Controlar los niveles de Phe al menos 3 meses antes de quedar embarazada y durante el embarazo puede reducir la probabilidad de tener estos problemas.<\/p>\n
El Colegio Estadounidense de Gen\u00e9tica M\u00e9dica (ACMG) recomienda que las mujeres con PKU tengan niveles de Phe \u2264360 \u03bcmol\/L antes de quedar embarazadas<\/u> para prevenir complicaciones del embarazo y riesgos para el feto. Tambi\u00e9n recomiendan que las mujeres con deficiencia de Fenilalanina hidroxilasa (PAH) que est\u00e9n embarazadas mantengan niveles de Phe \u2264360 umol\/L durante todo el embarazo y en el posparto para obtener los mejores resultados maternos e infantiles. Hable con su equipo de atenci\u00f3n de salud sobre sus niveles de Phe y los planes de tratamiento antes, durante y despu\u00e9s del embarazo.<\/p>\nTengo fenilcetonuria. \u00bfPuede hacer que me resulte m\u00e1s dif\u00edcil quedar embarazada?<\/h2>\n
No se sabe si tener PKU o niveles altos de Phe puede dificultar el embarazo.<\/p>\n
El aborto espont\u00e1neo es com\u00fan y puede ocurrir en cualquier embarazo por muchas razones diferentes. Algunos estudios han descubierto que tener PKU con altos niveles de Phe puede aumentar el riesgo de aborto espont\u00e1neo.<\/p>\n
Los defectos de nacimiento pueden ocurrir en cualquier embarazo por diferentes razones. De todos los beb\u00e9s que nacen cada a\u00f1o, aproximadamente 3 de cada 100 (3\u202f%) tendr\u00e1n un defecto de nacimiento. Analizamos investigaciones publicadas para intentar comprender si una determinada exposici\u00f3n, como al PKU, podr\u00eda aumentar el riesgo de defectos de nacimiento u otros problemas durante el embarazo.<\/p>\n
No se espera que las mujeres que mantienen sus niveles de Phe en un rango apropiado antes y durante el embarazo tengan mayores probabilidades de tener un beb\u00e9 con un defecto de nacimiento. Sin embargo, las mujeres embarazadas que tienen PKU y sus niveles de Phe son altos tienen una mayor probabilidad de tener un beb\u00e9 con una cabeza muy peque\u00f1a (microcefalia) y defectos card\u00edacos. Hable con su proveedor de atenci\u00f3n de salud sobre c\u00f3mo alcanzar y mantener sus niveles objetivo de Phe.<\/p>\n
No se espera que las mujeres que mantienen sus niveles de Phe en un rango apropiado antes y durante el embarazo tengan mayores probabilidades de tener problemas relacionados con el embarazo, como parto prematuro (nacimiento antes de la semana 37) o bajo peso al nacer (peso menos de 5 libras y 8 onzas [2500 gramos] al nacer).<\/p>\n
Las mujeres que tienen niveles elevados de Phe tienen una mayor probabilidad de tener un beb\u00e9 que nazca m\u00e1s peque\u00f1o de lo esperado. Tambi\u00e9n es importante no dejar que los niveles de Phe bajen demasiado. Algunos estudios muestran que niveles muy bajos de Phe (por debajo de 100 micromoles\/litro) tambi\u00e9n pueden causar problemas de crecimiento, especialmente durante el segundo y tercer trimestre.<\/p>\n
Los beb\u00e9s de mujeres que tienen PKU y sus niveles de Phe son elevados tienen una mayor probabilidad de tener discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y convulsiones. Las probabilidades de sufrir problemas a largo plazo son menores si la dieta se inicia antes de quedar embarazada o lo antes posible una vez que comienza el embarazo. Las mujeres que padecen PKU que comienzan su dieta despu\u00e9s del primer trimestre (despu\u00e9s de las 12 semanas de embarazo) tuvieron beb\u00e9s con peores resultados en las pruebas de desarrollo. Se sugiere comenzar la dieta especial lo antes posible.<\/p>\n
Las ecograf\u00edas prenatales se pueden usar para detectar algunos defectos de nacimiento, como el tama\u00f1o peque\u00f1o de la cabeza. La ecograf\u00eda tambi\u00e9n se puede utilizar para controlar el crecimiento del embarazo. Hable con su proveedor de atenci\u00f3n de salud sobre los ex\u00e1menes o pruebas prenatales que est\u00e1n disponibles para usted. No existen pruebas disponibles durante el embarazo que puedan indicar cu\u00e1nto efecto podr\u00eda tener sobre el comportamiento o el aprendizaje futuros.<\/p>\n
Una mujer con PKU puede amamantar. Las investigaciones sugieren que si un beb\u00e9 no tiene PKU, se espera que su cuerpo pueda descomponer la Phe en la leche materna. Es importante seguir una dieta especial mientras amamanta al beb\u00e9 para minimizar la exposici\u00f3n a niveles altos de Phe. Su proveedor de atenci\u00f3n de salud tambi\u00e9n puede medir los niveles de Phe en el beb\u00e9 para asegurarse de que no son demasiado elevados despu\u00e9s de la lactancia.<\/p>\n
Los beb\u00e9s que tienen PKU pueden ser amamantados. Deben ser seguidos de cerca por un equipo metab\u00f3lico (generalmente un dietista y un genetista\/asesor gen\u00e9tico). Se debe controlar el nivel de Phe en la sangre regularmente para asegurarse de que no sean demasiado elevados. Son posibles diferentes enfoques. Un ejemplo podr\u00eda ser utilizar una mezcla de leche materna y una f\u00f3rmula especial para PKU (con niveles bajos de Phe).<\/p>\n
Aseg\u00farese de hablar con su proveedor de atenci\u00f3n de salud sobre la mejor manera de alimentar a su beb\u00e9, as\u00ed como sobre todas sus preguntas sobre la lactancia.<\/p>\n
La PKU podr\u00eda reducir la fertilidad de un hombre (la capacidad de dejar embarazada a una mujer). Estudios peque\u00f1os sugieren que no hay mayor probabilidad de defectos de nacimiento cuando un hombre tiene PKU. En general, es poco probable que las exposiciones de los hombres aumenten los riesgos de un embarazo. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n, lea la hoja informativa de MotherToBaby sobre las exposiciones paternas en https:\/\/mothertobaby.org\/es\/hojas-informativas\/exposiciones-paternas\/<\/a>.<\/p>\n Haga clic <\/strong>aqu\u00ed<\/strong><\/a> para acceder a las referencias.<\/strong><\/p>\n