{"id":8819,"date":"2023-10-31T12:15:21","date_gmt":"2023-10-31T19:15:21","guid":{"rendered":"https:\/\/mothertobaby.org\/baby-blog\/defectos-de-nacimiento-frente-a-anomalias-cromosomicas-cual-es-la-diferencia\/"},"modified":"2023-10-31T12:28:31","modified_gmt":"2023-10-31T19:28:31","slug":"defectos-de-nacimiento-frente-a-anomalias-cromosomicas-cual-es-la-diferencia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/mothertobaby.org\/es\/baby-blog\/defectos-de-nacimiento-frente-a-anomalias-cromosomicas-cual-es-la-diferencia\/","title":{"rendered":"Defectos de nacimiento frente a anomal\u00edas cromos\u00f3micas: \u00bfcu\u00e1l es la diferencia?"},"content":{"rendered":"\n

Sara se puso en contacto con nosotros a trav\u00e9s del servicio de chat de MotherToBaby despu\u00e9s de ser remitida por su obstetra\/ginec\u00f3logo, quien le dijo que el Paxil (marca del medicamento paroxetina) que estaba tomando podr\u00eda causar un defecto card\u00edaco. Ten\u00eda 14 semanas de embarazo y quer\u00eda saber m\u00e1s, pero estaba confundida porque todos los resultados de sus pruebas gen\u00e9ticas hab\u00edan resultado normales. Ella pregunt\u00f3: \u201c\u00bfC\u00f3mo podr\u00eda mi beb\u00e9 tener un defecto card\u00edaco si mi prueba prenatal no invasiva (NIPT) fue negativa?\u201d<\/p>\n\n\n\n

Durante el embarazo, se realizan muchas pruebas para comprobar la salud y el desarrollo de su beb\u00e9. Puede ser dif\u00edcil estar al tanto de lo que todas buscan y por qu\u00e9 son importantes. Para comprender estas pruebas, puede ser \u00fatil conocer las diferencias entre un defecto de nacimiento y una anomal\u00eda cromos\u00f3mica y lo que cada uno significa para la salud de su beb\u00e9.<\/p>\n\n\n\n

Todos los embarazos tienen un riesgo previo de defectos de nacimiento del 3 al 5%, pero ciertas exposiciones pueden aumentar el riesgo de defectos de nacimiento por encima de este estimado b\u00e1sico. La mayor\u00eda de los defectos de nacimiento ocurren durante el primer trimestre mientras el beb\u00e9 crece y se desarrolla.<\/a> Es posible que una determinada parte del cuerpo (como el coraz\u00f3n, el cerebro o las extremidades) no se desarrolle correctamente y que el cuerpo del beb\u00e9 se vea o funcione de manera diferente a lo que deber\u00eda. Es posible que haya o\u00eddo hablar de un beb\u00e9 que nace con un agujero en el coraz\u00f3n o con algo llamado labio hendido. Estos son dos ejemplos de defectos de nacimiento que pueden ocurrir durante el embarazo. Los defectos de nacimiento pueden variar de leves a graves, y la salud del beb\u00e9 depender\u00e1 de d\u00f3nde se produzca el defecto de nacimiento y de la gravedad del problema.<\/p>\n\n\n\n

Ciertas pruebas realizadas durante el embarazo pueden observar a su beb\u00e9 para ver si hay defectos de nacimiento. Por ejemplo, la mayor\u00eda de las personas embarazadas se someter\u00e1n a una exploraci\u00f3n de anatom\u00eda entre las semanas 18 y 22, donde el proveedor de atenci\u00f3n m\u00e9dica observar\u00e1 al beb\u00e9 mediante un ultrasonido. La mayor\u00eda de las personas saben que este es el momento en el que pueden conocer el sexo del beb\u00e9, pero el ultrasonido tambi\u00e9n examinar\u00e1 detalladamente los \u00f3rganos y partes del cuerpo del beb\u00e9, incluidos el coraz\u00f3n, el cerebro, la cara y el est\u00f3mago, para detectar defectos de nacimiento. Si bien se trata de una prueba de detecci\u00f3n importante, no es perfecta y es posible que defectos menores pasen desapercibidos hasta el nacimiento.<\/p>\n\n\n\n

Las anomal\u00edas cromos\u00f3micas son cambios en el ADN del beb\u00e9 que ocurren en el momento de la concepci\u00f3n. La mejor manera de entender el ADN es pensar en \u00e9l como un libro de recetas que contiene todas las recetas para el crecimiento y desarrollo de diferentes partes del cuerpo. Si una receta en particular requiere una barra de mantequilla, pero el libro impreso dice accidentalmente dos barras de mantequilla, la receta resultar\u00e1 diferente. De la misma manera, a veces las personas tienen cantidades adicionales o faltantes de ADN que pueden provocar cambios en el desarrollo. Por ejemplo, las personas que tienen una anomal\u00eda cromos\u00f3mica conocida como s\u00edndrome de Down tienen tres copias de su cromosoma 21 en lugar de s\u00f3lo dos. Esta cantidad extra de ADN es lo que causa las diferencias de desarrollo en las personas con s\u00edndrome de Down.<\/p>\n\n\n\n

Durante su embarazo, su proveedor de atenci\u00f3n m\u00e9dica puede sugerirle que se re\u00fana con un asesor gen\u00e9tico para que le realice la prueba prenatal no invasiva, o NIPT. Esta prueba se puede realizar tan pronto como a las 10 semanas. Durante el embarazo, algo del ADN del beb\u00e9 ingresa al torrente sangu\u00edneo de la persona embarazada. A trav\u00e9s de tomar una peque\u00f1a muestra de sangre de la madre, un laboratorio puede observar el ADN del beb\u00e9 y determinar si tiene ciertas anomal\u00edas cromos\u00f3micas, como el s\u00edndrome de Down. Cuando se re\u00fana con un asesor gen\u00e9tico, repasar\u00e1 todos los pros y las contras de esta prueba, as\u00ed como sus antecedentes familiares, y se reunir\u00e1 nuevamente con usted para revisar los resultados.<\/p>\n\n\n\n

De vuelta en el servicio de chat en vivo, Sara pregunt\u00f3: \u201cEntonces, debido a que mis resultados NIPT fueron normales, es poco probable que el beb\u00e9 tenga una anomal\u00eda cromos\u00f3mica. Sin embargo, a\u00fan podr\u00eda haber ocurrido un defecto de nacimiento en el primer trimestre, y necesito esperar hasta mi escaneo de anatom\u00eda para obtener esos resultados, \u00bfverdad? Eso es exactamente correcto, respond\u00ed. Luego continu\u00e9 explic\u00e1ndole que, aunque en algunos estudios se ha demostrado que el Paxil (paroxetina) aumenta el riesgo de defectos card\u00edacos, otros estudios no sugieren ning\u00fan riesgo, por lo que la probabilidad general de que el beb\u00e9 se vea afectado es baja.<\/p>\n\n\n\n

Cuando terminamos nuestro chat, Sara comparti\u00f3 que se sent\u00eda mucho m\u00e1s informada sobre la diferencia entre un defecto de nacimiento y una anomal\u00eda cromos\u00f3mica. Pudo dar un suspiro de alivio porque sus resultados NIPT fueron normales, lo que indica un riesgo bajo de condiciones como el s\u00edndrome de Down. Tambi\u00e9n se sinti\u00f3 mucho m\u00e1s segura al someterse a su exploraci\u00f3n de anatom\u00eda en unas pocas semanas sabiendo que esta prueba, aunque no es perfecta, ser\u00eda la mejor manera de identificar defectos de nacimiento antes de que nazca su beb\u00e9.<\/p>\n\n\n\n

Si usted tiene alguna pregunta sobre los defectos de nacimiento o exposiciones durante el embarazo, hable con un especialista de MotherToBaby por tel\u00e9fono, mensaje de texto, chat en vivo o correo electr\u00f3nico. Si tiene alguna pregunta sobre las pruebas gen\u00e9ticas durante el embarazo o para encontrar un asesor gen\u00e9tico en su \u00e1rea, visite el sitio web de la Sociedad Nacional de Asesores Gen\u00e9ticos para buscar un asesor gen\u00e9tico (este sitio est\u00e1 disponible solo en ingl\u00e9s): https:\/\/findageneticcounselor.nsgc.org\/<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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