Genética

Reducción del Riesgo de Defectos de Nacimiento Previsibles

Si bien más del 20% de las malformaciones congénitas tienen una causa genética, se cree que un número similar tiene un origen multifactorial y se desconoce la causa de más del 50% de las malformaciones (Toufaily et al., 2018). MotherToBaby ayuda a los genetistas a identificar factores de riesgo modificables para defectos de nacimiento, y le brinda a usted la oportunidad de educar a sus pacientes para que tomen medidas preventivas. Podemos ayudarle examinando la literatura científica actual sobre exposiciones ambientales de interés y proporcionarle a usted y a su paciente resúmenes basados en evidencia del riesgo potencial durante el embarazo y la lactancia. Esta información puede servir para disminuir la preocupación de las personas sobre exposiciones necesarias o accidentales durante el embarazo o la lactancia.

Aunque los factores genéticos contribuyen al riesgo de defectos de nacimiento, los factores ambientales (es decir, no genéticos) también influyen en este riesgo. Algunos de estos factores de riesgo ambientales se reconocen como teratógenos potentes, como la infección materna por rubéola y el uso de medicamentos como la talidomida o la isotretinoína durante el embarazo. La identificación de los teratógenos ambientales permite llevar a cabo actividades de prevención.

— Tinker et al., 2015

Descubra cómo podemos ayudarle a usted y a sus pacientes embarazadas y en periodo de lactancia proporcionándoles evaluaciones de riesgo de exposición sin costo alguno, materiales educativos para pacientes, estudios observacionales para monitorear los resultados del embarazo y más.