En cada embarazo, las mujeres tienen del 3 al 5 por ciento de probabilidad de tener un bebé con malformaciones congénitas. Esto es conocido como su riesgo imprevisible. Esta hoja habla sobre si exponerse a la fenilcetonuria podría aumentar el riesgo de malformaciones congénitas más allá del riesgo imprevisible. Esta información no deberá usarse como un sustituto del cuidado médico o los consejos de su proveedor de salud.

¿Qué es FCU?

FCU (PKU, por sus siglas en inglés) significa la fenilcetonuria (fe.nil.sɛ.to.ˈnu.ɾja), una condición hereditaria en la que el organismo no puede metabolizar (digerir) un aminoácido llamado fenilalanina, o F o Phe, para abreviar. Ya que las personas con fenilcetonuria no pueden digerir apropiadamente el F, puede acumularse en el organismo. Esto puede conducir a problemas con el desarrollo del cerebro y causar discapacidad intelectual y trastornos psiquiátricos. Sin embargo, un tratamiento con dieta especial puede disminuir los niveles de F en el organismo para que este daño cerebral no ocurra.

¿Debería la dieta ser continuada en la edad adulta y el embarazo?

Si. Los profesionales médicos recomiendan quedarse en la dieta de por vida para tener el desarrollo más saludable. Las mujeres con FCU y quienes están embarazadas necesitan seguir la dieta durante todo el embarazo. Los niveles altos de F durante un embarazo pueden causar problemas para el bebé en desarrollo, llamados efectos maternales de FCU. Dado que la mitad de todos los embarazos no están planeados, es importante que las mujeres con FCU permanezcan en la dieta aun si no están activamente tratando de embarazarse.

¿Qué efectos pueden los altos niveles de F tener en un bebé en desarrollo?

Los bebés que nacen de madres con FCU no tratada (mujeres que no están bajo una dieta especial) comúnmente nacen más pequeños, tienen microcefalia (una cabeza anormalmente pequeña), retraso intelectual, problemas de conducta, y un riesgo más alto de defectos cardiacos y convulsiones.

La cantidad de F que un bebé está expuesto durante el embarazo es 1.5 – 2 veces más alto que la cantidad en la sangre de la madre. Esta es otra razón por la cual es importante seguir una dieta baja en F antes de embarazarse. Muchas mujeres descubren que están embarazadas entre 5 y 8 semanas, que es un período muy crítico de desarrollo. Tener un alto nivel de F en este período crítico puede aumentar las posibilidades de las características que se ven en la FCU materna.

¿Hay algo que pueda hacer para prevenir estos efectos?

Si. Permanecer en su dieta reducirá sus niveles de F. Los niveles más bajos de F reducirán la posibilidad de que su bebé tenga cualquier de los problemas relacionados con FCU maternal. Es recomendado que los niveles de F sean inferiores a 6 mg / dL durante por lo menos 3 meses antes de quedar embarazada. Una vez que esté embarazada, el objetivo es mantener sus niveles de F entre 2-6 mg / dL (120 y 360 micro moles / litro).

Un estudio investigó a más de 550 embarazos en mujeres con FCU, algunas estaban en una dieta restringida antes de la concepción y otras que iniciaron la dieta una vez que se reconoció el embarazo. Los bebés que nacieron de madres bajo la dieta especial antes de la concepción o antes de 8 a 10 semanas de embarazo tuvieron desarrollo cerebral similar a bebés nacidos de madres sin FCU. Las mujeres quienes no comenzaron la dieta hasta después del primer trimestre (después de 12 semanas de embarazo) tuvieron bebés que salieron más atrasados en las pruebas de desarrollo. Por lo tanto, la dieta especial deberá comenzarse tan pronto como sea posible para poder aumentar las posibilidades de tener a un bebé sano.

Las mujeres deben trabajar con un nutricionista y un genetista antes y durante sus embarazos, ellos le dará más información específica sobre la dieta durante todo su embarazo. El consumir suficiente proteína (además de F) y vitaminas, sobre todo vitaminas del grupo B como ácido fólico y vitamina B12, es también importante para el desarrollo de su bebé.

Tengo 11 semanas de embarazo. ¿Me ayudará la dieta si la empiezo ahora?

Sí. Su bebé continúa creciendo y el cerebro se desarrolla durante todo el embarazo completo. FCU no tratada tiene un efecto directo sobre el crecimiento y el desarrollo del cerebro. Así que, todavía es una buena idea empezar la dieta y mantener bajos los niveles de F. Sin embargo, las primeras 12 semanas del embarazo son el periodo más crítico para la formación de los órganos, incluyendo el corazón. Por lo tanto, comenzar la dieta después del primer trimestre no disminuye la posibilidad de malformaciones congénitas. Consulte a un dietista y a un genetista tan pronto como sea posible al enterarse que está embarazada.

¿En qué consiste la dieta?

La dieta consiste en reemplazar los alimentos con algo contenido de F, como son las carnes, productos lácteos y nueces, con alimentos bajos en proteína como son los ciertos granos, frutas, y algunas verduras. También existe una fórmula especial con bajo F para asegurarse que usted recibirá los nutrientes esenciales. Un dietista u otro profesional de la salud le podrá dar información más específica sobre la dieta.

¿Hay una manera de saber si me bebé tendrá problemas relacionados con FCU maternal?

Un ultra sonido detallado alrededor de las semanas 18-20 de embarazo puede detectar un defecto cardiaco o un problema de crecimiento, incluyendo la microcefalia. No obstante, los cambios en el aprendizaje y la conducta no pueden ser vistos antes del nacimiento del bebé.

¿Tendrá mi bebé que estar sometido a una dieta?

Su bebé solamente necesitará una dieta especial baja en fenilalanina si él o ella también tienen FCU. En todos los estados y provincias de Norte América, se les hace una prueba de FCU a todos los recién nacidos a través de exámenes de detección en recién nacidos antes de que salgan del hospital.

¿Puedo amamantar a mi bebé si tengo FCU?

Si su bebé no tiene FCU, el amamantarlo no será un problema. Si usted continúa con la dieta después de dar a luz, el bebé no estará expuesto a altos niveles de F. Su proveedor de salud también podrá medir los niveles de F en su bebé para asegurarse que no están tan altos después de amamantarlo.

Los bebés con FCU pueden también ser alimentados, pero tienen que tener un seguimiento estricto por un dietista y un genetista y revisar sus niveles de F en la sangre para asegurarse que ellos reciban las cantidades correctas de fenilalanina. El alternar amamantar con una fórmula FCU especial (con bajos niveles de F) es hecho usualmente. Diferentes alternativas son posibles, todo depende de la experiencia en el equipo médico que la esté atendiendo a usted y a su bebé. Asegúrese de hablar con su equipo de proveedores de salud acerca de sus preguntas sobre la lactancia.

¿Qué hay si el padre del bebé tiene FCU?

Se han realizado dos estudios que sugieren que no hay un aumento en la posibilidad de malformaciones congénitas cuando el padre tiene FCU. En algunos hombres, FCU puede reducir su fertilidad (lo hace más difícil embarazar a su pareja). En general, es poco probable que las exposiciones que tienen los padres aumenten los riesgos a un embarazo. Para más información general, consulte la hoja informativa MotherToBaby Las exposiciones paternas y embarazo en https://mothertobaby.org/es/fact-sheets/exposiciones-paternas/pdf/.

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