Esta hoja trata del tener la enfermedad de Gaucher en el embarazo y durante la lactancia. Esta información no debe usarse como un sustituto de la atención médica o los consejos de su proveedor de atención de salud.
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es una afección genética que resulta en niveles bajos de la enzima llamada glucocerebrosidasa. Esta enzima ayuda a descomponer las sustancias grasas en el cuerpo. Sin una cantidad suficiente de esta enzima, el material graso se acumula en muchos tejidos que incluyen el hígado, el bazo, los pulmones, la médula ósea y, con menor frecuencia, en el cerebro. La acumulación de este material graso hace que muchos de los órganos del cuerpo se estiren y no funcionen bien. Los síntomas comunes incluyen adelgazamiento de los huesos (osteopenia), dolor/fracturas óseas, agrandamiento del hígado (hepatomegalia), agrandamiento del bazo (esplenomegalia), falta de glóbulos rojos (anemia), fatiga, niveles bajos de plaquetas en la sangre (trombocitopenia), y amoratarse con facilidad.
Hay tres tipos principales de enfermedad de Gaucher, denominados Tipo 1, Tipo 2 o Tipo 3, y 2 subtipos. Los síntomas pueden variar de leves a graves y dependen del tipo de enfermedad de Gaucher.
Tengo la enfermedad de Gaucher y me gustaría quedar embarazada. ¿Qué debo consultar con mi equipo de atención de salud?
Es importante hablar con su equipo de atención de salud (incluido el obstetra, anestesiólogo, hematólogo, y especialista en la enfermedad de Gaucher) sobre los planes de tratamiento antes y durante el embarazo, y durante y después del parto. Hable con ellos antes de quedar embarazada, si es posible. Si su embarazo no es planificado, comuníquese con sus proveedores de atención de salud tan pronto como sepa que está embarazada.
Temas de discutir con su equipo de atención de salud incluyen:
- Maneras de controlar su embarazo y los síntomas de la enfermedad de Gaucher.
- Cualquier medicamentos o vitaminas que debe tomar durante el embarazo. Las personas que padecen la enfermedad de Gaucher pueden no tener suficientes vitaminas y nutrientes tales como la vitamina D o el calcio.
- Revisión de sus huesos. El embarazo puede aumentar la posibilidad de sufrir dolores óseos graves (crisis ósea).
- Las vacunas (inmunizaciones) y el obtener cualquiera de las vacunas necesarias, ya sea antes del embarazo o tan pronto como se entere de que está embarazada, especialmente si le extirparon el bazo. Muchas vacunas se pueden poner en el embarazo. Para obtener más información, consulte la hoja informativa de MotherToBaby sobre las vacunas en https://mothertobaby.org/es/hojas-informativas/las-vacunas/.
- Cualquier otra pregunta o duda.
¿Tener la enfermedad de Gaucher puede hacer que sea más difícil quedar embarazada?
Basado en los estudios revisado, no se espera que la enfermedad de Gaucher dificulta el embarazo.
¿Tener la enfermedad de Gaucher aumenta la posibilidad de aborto espontáneo?
El aborto espontáneo es común y puede ocurrir en cualquier embarazo por muchas razones diferentes. Basado en los estudios revisados, la enfermedad de Gaucher podría aumentar la posibilidad de aborto espontaneo.
¿Tener la enfermedad de Gaucher aumenta la probabilidad de defectos de nacimiento?
Cada embarazo comienza con un 3-5% de probabilidad de tener un defecto de nacimiento. Esto se conoce como el riesgo de fondo. Basado en los estudios revisados, no se espera que la enfermedad de Gaucher aumente la probabilidad de defectos de nacimiento por encima del riesgo de fondo.
¿Tener la enfermedad de Gaucher aumenta la probabilidad de otros problemas relacionados con el embarazo?
Un pequeño número de estudios no ha encontrado una probabilidad aumentada de problemas relacionados con el embarazo, como la alta presión arterial, el parto prematuro (parto antes de la semana 37), bajo peso al nacer (que pesa menos de 5 libras, 8 onzas [2500 gramos] al nacer), o diabetes gestacional, entre las personas con enfermedad de Gaucher.
Para algunas personas que padecen la enfermedad de Gaucher, nuevos síntomas pueden comenzar durante el embarazo. Las personas con enfermedad de Gaucher pueden tener mayor probabilidad de sangrar, infecciones después del parto (posparto), y enfermedades óseas.
Algunas personas con enfermedad de Gaucher pueden desarrollar anemia y trombocitopenia en el embarazo. Las personas con trombocitopenia severa y/o trastornos de la coagulación podrían correr el riesgo de sangrar en el momento del parto. Tener un recuento muy bajo de glóbulos rojos y plaquetas sanguíneas aumenta el riesgo de complicaciones con los medicamentos anestésicos, como el uso de anestesia epidural durante el parto. Es importante hablar con su equipo de atención de salud acerca de sus planes para el parto.
¿Tener la enfermedad de Gaucher afecta el futuro comportamiento o aprendizaje para el niño?
No se han realizado estudios para ver si la enfermedad de Gaucher puede causar problemas en el comportamiento o aprendizaje para el niño.
La lactancia mientras tener la enfermedad de Gaucher:
La enfermedad de Gaucher no parece afectar la capacidad de amamantar. En general, una persona perderá un 3-7% de su densidad ósea durante la lactancia. Esto normalmente se recupera después de que se suspenda el amamantamiento. Sin embargo, esta pérdida podría ser significativa para personas con enfermedad de Gaucher que ya tiene baja densidad ósea. Para algunos, puede no ser recomendado amamantar por más tiempo que 6 meses. Asegúrese de hablar con su proveedor de atención de salud acerca de todas sus preguntas sobre el amamantamiento.
Si un varón tiene enfermedad de Gaucher, ¿podría afectar la fertilidad (capacidad para embarazar a su pareja) o aumentar la probabilidad de defectos de nacimiento?
No se han realizado estudios para ver si la enfermedad de Gaucher podría afectar la fertilidad masculina o aumentar la probabilidad de defectos de nacimiento por encima del riesgo de fondo. En general, es poco probable que las exposiciones que tienen los padres o donantes de esperma aumenten los riesgos para un embarazo. Para obtener más información, consulte la hoja informativa de MotherToBaby acerca de Exposiciones Paternas en https://mothertobaby.org/es/hojas-informativas/exposiciones-paternas/.
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OTIS/MotherToBaby fomenta el lenguaje inclusivo y centrado en la persona. Si bien nuestro nombre todavía contiene una referencia a las madres, estamos actualizando nuestros recursos con términos más inclusivos. El uso del término madre o materna se refiere a una persona que está embarazada. El uso del término padre o paterno se refiere a una persona que contribuye esperma.
